एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी), एक आनुवांशिक अनुक्रम में भिन्नता जो केवल बुनियादी बिल्डिंग ब्लॉकों में से एक को प्रभावित करती है - एडेनिन (ए), ग्वानिन (जी), थाइमिन (टी), या साइटोसिन (सी): एक डीएनए अणु का एक खंड। और जो 1 प्रतिशत से अधिक जनसंख्या में होता है।
एसएनपी का एक उदाहरण न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम एएसीजीएटी में जी के लिए सी का प्रतिस्थापन है, जिससे अनुक्रम एएसीएजीएटी उत्पन्न होता है। मनुष्यों के डीएनए में कई एसएनपी शामिल हो सकते हैं, क्योंकि ये विविधताएं मानव जीनोम में प्रत्येक 100–300 न्यूक्लियोटाइड में एक की दर से होती हैं। वास्तव में, मनुष्यों के बीच मौजूद आनुवंशिक भिन्नता का लगभग 90 प्रतिशत एसएनपी का परिणाम है। यद्यपि बहुसंख्यक विविधताएं सेलुलर फ़ंक्शन में परिवर्तन नहीं करती हैं और इस प्रकार इसका कोई प्रभाव नहीं होता है, कुछ एसएनपी को कैंसर जैसे रोगों के विकास में योगदान करने और दवाओं के लिए शारीरिक प्रतिक्रियाओं को प्रभावित करने के लिए खोजा गया है।
एसएनपी डीएनए के विशिष्ट क्षेत्रों में क्रोमोसोमल टैग के रूप में कार्य करते हैं, और इन क्षेत्रों को उन बदलावों के लिए स्कैन किया जा सकता है जो किसी मानव रोग या विकार में शामिल हो सकते हैं। एसएनपी रोग के साथ जुड़े पाया नैदानिक प्रयोजनों के लिए उपयोगी हो सकता है। इसके अलावा, दवाओं की प्रतिक्रियाओं को बदलने के लिए कौन सी विविधताएँ शामिल हैं, इसकी पहचान करना वैयक्तिकृत चिकित्सा के विकास को आसान बना सकता है। उपचार के लिए यह दृष्टिकोण इस अवधारणा पर आधारित है कि किसी व्यक्ति के जीनोम में विशिष्ट एसएनपी के लिए आनुवंशिक स्क्रीनिंग का उपयोग उस व्यक्ति के लिए सबसे उपयुक्त दवाओं का चयन करने के लिए किया जा सकता है। निजीकृत दवा का उपयोग संभावित खतरनाक दवा प्रतिक्रियाओं से बचने के लिए किया जा सकता है जो एक विशिष्ट एसएनपी के कारण बदल सेलुलर चयापचय का परिणाम हैं।
बुनियादी आनुवंशिकी अनुसंधान के दायरे में, गुणसूत्रों पर जीन के स्थानों की पहचान करने के लिए एसएनपी का उपयोग किया जा सकता है। एक जीनोम को स्कैन करना जहां एसएनपी होता है, वैज्ञानिकों को गुणसूत्र मानचित्र बनाने में मदद करता है जो विशिष्ट लक्षणों में योगदान करने वाले जीन की पहचान को सक्षम करते हैं।
