क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, मानव सेक्स क्रोमोसोम का विकार जो पुरुषों में होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में सबसे लगातार क्रोमोसोमल विकारों में से एक है, जो हर 500 से 1,000 पुरुषों में लगभग 1 में होता है। यह निषेचन के तुरंत बाद सेक्स गुणसूत्रों के एक असमान बंटवारे के परिणामस्वरूप होता है, जिसमें दो एक्स गुणसूत्रों और एक वाई गुणसूत्र प्राप्त करने वाली जोड़ी के एक सेल और केवल वाई गुणसूत्र प्राप्त करने वाले जोड़े के दूसरे सेल और आमतौर पर मर जाते हैं। (सामान्य पुरुष गुणसूत्र संख्या और लिंग गुणसूत्र रचना 46, XY है।)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का नाम हैरी क्लाइनफेल्टर के लिए रखा गया है, जो एक अमेरिकी चिकित्सक थे, जिन्होंने 1942 में लक्षणों का एक सेट वर्णित किया था, जो इस स्थिति की विशेषता थी। 1959 में ब्रिटिश शोधकर्ता पेट्रीसिया ए। जैकब्स और उनके सहयोगियों द्वारा इस सिंड्रोम की पहचान पहली बार एक विशिष्ट गुणसूत्रीय असामान्यता के साथ की गई थी।
लक्षण
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में छोटे, दृढ़ परीक्षण होते हैं, और उनमें अक्सर स्तन वृद्धि (गाइनेकोमास्टिया) और लंबे समय तक पैर और हाथ (यूनुकोइडिज़्म) होते हैं और बांझ होते हैं। प्रभावित पुरुषों ने सीरम टेस्टोस्टेरोन सांद्रता में कमी की है, सामान्य या निम्न-सामान्य सीमा में 17-केटोस्टेरॉइड (कुछ पुरुष हार्मोन, या एण्ड्रोजन के घटक) के मूत्र उत्सर्जन के साथ। उन्होंने सीरम कूप-उत्तेजक हार्मोन और ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन सांद्रता में भी वृद्धि की है। मधुमेह मेलेटस, गोइटर (थायरॉयड ग्रंथि का इज़ाफ़ा), और विभिन्न कैंसर क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम के रोगियों में अधिक प्रचलित हो सकते हैं। रेडियोधर्मी आयोडीन के थायराइडल ट्रैपिंग और थायराइड की प्रतिक्रियाएं थायरोट्रोपिन (थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन; टीएसएच) के इंजेक्शन कम हो सकते हैं। हालाँकि बुद्धि में सामान्य, कुछ प्रभावित पुरुषों को सामाजिक समायोजन करने में कठिनाइयाँ होती हैं।
गुणसूत्र रचनाएँ
सेक्स क्रोमोसोम रचना क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में भिन्न हो सकती है। मोज़ेक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (जिसमें ऊतक आनुवंशिक रूप से विभिन्न कोशिकाओं से बने होते हैं) के साथ, पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, आमतौर पर गुणसूत्र संरचना 47, XXY के साथ। विकार के इस रूप वाले पुरुषों में आमतौर पर कम लक्षण होते हैं जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से जुड़े अन्य क्रोमोसोमल व्यवस्था वाले पुरुषों में होते हैं। अन्य, दुर्लभ गुणसूत्र पूरक जो मोज़ेक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम को जन्म देते हैं, उनमें 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY और 49, XXXXY शामिल हैं। इन गुणसूत्रों वाले पुरुष विभिन्न असामान्यताओं से पीड़ित होते हैं, और 47, XXY क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों के विपरीत, वे अक्सर बौद्धिक विकलांगता से पीड़ित होते हैं। विशेष रूप से विकार के एक संस्करण, 49, एक्सएक्सएक्सएक्सवाई प्रकार, को प्रकोष्ठ हड्डियों और अन्य कंकाल विसंगतियों के संलयन की विशेषता है, लिंग और अंडकोश की अविकसितता, वृषण का अधूरा वंश, और चिह्नित बौद्धिक विकलांगता। हालांकि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से प्रभावित लगभग 40 प्रतिशत पुरुषों में एक सामान्य XY पैटर्न होता है, दूसरों में गुणसूत्र का एक प्रकार होता है जिसे XX सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जिसमें Y गुणसूत्र सामग्री को एक X गुणसूत्र या एक गैर-गुणसूत्र गुणसूत्र (ऑटोसोम) में स्थानांतरित किया जाता है। XX सिंड्रोम वाले पुरुषों में एक पुरुष फेनोटाइप (शारीरिक उपस्थिति) होता है, लेकिन उनके पास क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के विशिष्ट परिवर्तन होते हैं।
