हंटर की सिंड्रोम की बीमारी

हंटर सिंड्रोम, जिसे म्यूकोपोलिसैक्रिडोसिस Ii भी कहा जाता है, दुर्लभ लिंग-संबंधी वंशानुगत विकार जो इसकी गंभीरता में व्यापक रूप से भिन्न होता है, लेकिन आमतौर पर कुछ हद तक बौनापन, मानसिक मंदता और बहरापन होता है। रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है और जीवन के पहले तीन वर्षों के दौरान अपनी पहली उपस्थिति बनाता है। 20 वर्ष की आयु से पहले कई रोगियों की मृत्यु हो जाती है। भाषण और मानसिक विकास में देरी हो रही है, बच्चे को अक्सर श्वसन संक्रमण होता है, और जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, शारीरिक संकेतों का एक विशिष्ट नक्षत्र स्पष्ट हो जाता है: प्रोटोबेरेंट पेट, पंजे के हाथ, बालों के अत्यधिक विकास, चेहरे का मोटा होना, और मंद विकास। विकार एंजाइम इडुरोनेट सल्फेट में कमी के कारण होता है। इस कमी के परिणामस्वरूप म्यूकोपॉलीसेकेराइड के दोषपूर्ण रासायनिक टूटने, संयोजी ऊतकों के विकास में आवश्यक कार्बोहाइड्रेट, और शरीर में म्यूकोपॉलीसेकेराइड का एक परिणामी संचय होता है, जो बदले में रोग की विशेषता मानसिक और शारीरिक दोष का कारण बनता है।