बैटन रोग, जिसे स्पिल्मेयर-वोग्ट-सोजेन-बैटन रोग या किशोर बैटन रोग भी कहा जाता है, दुर्लभ और घातक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो बचपन में शुरू होती है। इस बीमारी का नाम ब्रिटिश चिकित्सक फ्रेडरिक बैटन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1903 में सेरेब्रल डिजनरेशन और मैक्यूलर चेंजेज ऑफ द कंडीशन का वर्णन किया था। बैटन रोग न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोज (एनसीएल), विरासत में मिले लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर के एक समूह में सबसे अधिक होता है, जिसमें से प्राथमिक विशेषता संज्ञानात्मक गिरावट के साथ प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेशन, मोटर क्षमता की हानि, बिगड़ती बरामदगी, और प्रारंभिक मृत्यु है।
लक्षण और रोग पाठ्यक्रम
आमतौर पर 4 से 10 साल की उम्र के बीच बचपन में ही बैटन की बीमारी हो जाती है। सबसे पहले लक्षणों में से एक दृष्टि हानि है, जिसके बाद विकास में प्रतिगमन होता है, जिसे अक्सर पहले अधिग्रहीत भाषण कौशल की हानि और नए कौशल सीखने में असमर्थता की शुरुआत होती है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, प्रभावित व्यक्ति संचार कौशल के नुकसान के साथ-साथ मोटर फ़ंक्शन के नुकसान का अनुभव करता है, जिससे धीमी और कठोर गतिविधियां होती हैं और चलने में कठिनाई होती है। आवर्तक दौरे, अव्यवस्थित नींद, हृदय संबंधी समस्याएं और व्यवहार संबंधी समस्याएं भी सामने आती हैं। प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर देर से किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में ही जीवित रहते हैं।
कारण, निदान और उपचार
बैटन रोग कई अलग-अलग जीनों में विरासत में मिले उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। अधिकांश मामले CLN3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो लाइसोसोम फ़ंक्शन को बदल देते हैं, जिससे पदार्थ विशेष रूप से मस्तिष्क में शरीर में जमा होने के लिए लाइसोसोम द्वारा समाप्त हो जाते हैं। लिपोफोसिन के निर्माण में लिगोसोम के भीतर निहित एक रंजित नेन्डेग्रेडेबल लिपिड-प्रोटीन पदार्थ का निर्माण रोग के लक्षणों में योगदान करने के लिए माना जाता है।
Lipofuscin एक बायोमार्कर के रूप में कार्य करता है जिसके द्वारा बैटन रोग का पता लगाया जाता है। ऊतक के सूक्ष्म परीक्षण (जैसे, त्वचा) के नमूनों से लिपोफ़सिन जमा का पता लगाया जा सकता है। बैटन रोग के अन्य नैदानिक निष्कर्षों में रक्त विश्लेषण में श्वेत रक्त कोशिकाओं को दर्शाने वाले रक्त विश्लेषण शामिल हैं, यूरिनलिसिस एक पदार्थ के ऊंचे स्तर का पता चलता है जिसे डॉलिचोल के रूप में जाना जाता है, और मस्तिष्क के एरोफ़ाइड क्षेत्रों को दिखाने वाले नैदानिक इमेजिंग (जैसे, सीटी स्कैन)। आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है।
बैटन रोग का उपचार लक्षणों के नियंत्रण पर केंद्रित है। पुनरावर्ती बरामदगी को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए एंटीकॉन्वल्सेंट दवाएं दी जा सकती हैं, और मोटर फ़ंक्शन के प्रगतिशील नुकसान को धीमा करने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है।
