हर्लर सिंड्रोम, जिसे गर्गोयेलिज्म या मुकोपोलिसैक्रिडोसिस I भी कहा जाता हैम्यूकोपॉलीसेकेराइड्स के चयापचय में दोष शामिल कई दुर्लभ आनुवंशिक विकारों में से एक, पॉलीसेकेराइड्स का वर्ग जो कोशिकाओं को एकजुट करने और जोड़ों को लुब्रिकेट करने के लिए पानी को बांधता है। सिंड्रोम की शुरुआत बचपन या प्रारंभिक बचपन में होती है, और रोग दोनों लिंगों में समान आवृत्ति के साथ होता है। प्रभावित व्यक्ति गंभीर मानसिक मंदता, आंखों के कोनों का गला घोंटना, बहरापन, हिर्सुटिज्म (बालों का झड़ना), बढ़े हुए जिगर और प्लीहा, बौनेपन को पीछे की ओर झुकाते हुए, छोटे अंगों और पंजे वाले हाथों, चौड़ी आंखों वाले बड़े सिर, भारी भौंह के निशान के साथ दिखाते हैं। और नाक के गहरे पुल, और खराब तरीके से बने दांत। विकार जन्म के दो साल के भीतर पहचानने योग्य है; ऐसे बच्चों को संस्थागत देखभाल की आवश्यकता होती है और आमतौर पर किशोरावस्था से परे नहीं रहते हैं। मृत्यु अक्सर दिल की विफलता के परिणामस्वरूप होती है, जो हृदय की मांसपेशियों और कोरोनरी वाहिकाओं के घुसपैठ के लिए जिम्मेदार होती है जिसमें म्यूकोपॉलीसेकेराइड होता है।
संयोजी ऊतक रोग: संयोजी ऊतक के वंशानुगत विकार
हर्लर सिंड्रोम, या म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस प्रकार I, सबसे आम और सबसे तेजी से घातक है। इससे पीड़ित कुछ बच्चे उम्र तक पहुंच जाते हैं
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