मानव जीनोम, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के लगभग तीन बिलियन बेस जोड़े हैं जो मानव जीव के गुणसूत्रों के पूरे सेट को बनाते हैं। मानव जीनोम में डीएनए के कोडिंग क्षेत्र शामिल हैं, जो मानव जीव के सभी जीन (20,000 और 25,000 के बीच), साथ ही डीएनए के नॉनकोडिंग क्षेत्रों को भी एनकोड करते हैं, जो किसी भी जीन को एनकोड नहीं करते हैं। 2003 तक पूरे मानव जीनोम का डीएनए अनुक्रम ज्ञात था।
मानव जीनोम, अन्य सभी जीवित जानवरों के जीनोम की तरह, डीएनए के लंबे पॉलिमर का एक संग्रह है। इन पॉलिमर को प्रत्येक मानव कोशिका में गुणसूत्र के रूप में डुप्लिकेट कॉपी में रखा जाता है और उनके घटक (गुयाना [जी], एडेनिन [ए], थाइमिन [टी] और साइटोसिन (सी]) के विवरण में सांकेतिक शब्दों में बदलना है। आणविक और भौतिक विशेषताएं जो संबंधित जीव का निर्माण करती हैं। इन पॉलिमर, उनके संगठन और संरचना, और रासायनिक संशोधनों के अनुक्रम में वे न केवल जीनोम के भीतर आयोजित जानकारी को व्यक्त करने के लिए आवश्यक मशीनरी प्रदान करते हैं, बल्कि जीनोम को दोहराने, मरम्मत, पैकेज और अन्यथा स्वयं को बनाए रखने की क्षमता प्रदान करते हैं। । इसके अलावा, जीन मानव जीव के अस्तित्व के लिए आवश्यक है; इसके बिना कोई भी कोशिका या ऊतक कम समय से अधिक नहीं रह सकते थे। उदाहरण के लिए, लाल रक्त कोशिकाएं (एरिथ्रोसाइट्स), जो केवल 120 दिनों तक जीवित रहती हैं, और त्वचा कोशिकाएं, जो औसतन केवल 17 दिनों तक जीवित रहती हैं, को मानव शरीर की व्यवहार्यता बनाए रखने के लिए नवीनीकृत किया जाना चाहिए, और यह जीनोम के भीतर है। इन कोशिकाओं के नवीकरण की मूलभूत जानकारी, और कई अन्य प्रकार की कोशिकाओं को पाया जाता है।
मानव जीनोम एक समान नहीं है। समरूप (मोनोज़ीगस) जुड़वाँ को छोड़कर, पृथ्वी पर कोई भी दो मनुष्य वास्तव में समान जीनोमिक अनुक्रम साझा नहीं करते हैं। इसके अलावा, मानव जीनोम स्थिर नहीं है। सूक्ष्म और कभी-कभी इतना सूक्ष्म परिवर्तन चौंकाने वाली आवृत्ति के साथ नहीं होता है। इनमें से कुछ परिवर्तन तटस्थ या लाभप्रद भी हैं; ये माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाते हैं और अंततः आबादी में सामान्य हो जाते हैं। अन्य परिवर्तन हानिकारक हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप जीवित रहने या उन व्यक्तियों की प्रजनन क्षमता कम हो जाती है जो उन्हें परेशान करते हैं; ये परिवर्तन जनसंख्या में दुर्लभ हैं। इसलिए, आधुनिक मनुष्यों का जीनोम पीढ़ियों से पहले आने वाले परीक्षणों और सफलताओं का रिकॉर्ड है। आधुनिक जीनोम की भिन्नता में परिलक्षित विविधता की सीमा है जो इस बात को रेखांकित करती है कि मानव प्रजातियों के विशिष्ट लक्षण क्या हैं। कभी-कभी रोग के लिए नेतृत्व करने वाले हानिकारक परिवर्तनों के निरंतर बोझ के मानव जीनोम में भी सबूत हैं।
मानव जीनोम का ज्ञान मानव प्रजातियों की उत्पत्ति, मनुष्यों की उप-प्रजातियों के बीच संबंधों और व्यक्तिगत मनुष्यों के स्वास्थ्य की प्रवृत्ति या बीमारी के जोखिमों की समझ प्रदान करता है। दरअसल, पिछले 20 वर्षों में मानव जीनोम के अनुक्रम और संरचना के ज्ञान ने चिकित्सा, नृविज्ञान और फॉरेंसिक सहित अध्ययन के कई क्षेत्रों में क्रांति ला दी है। तकनीकी विकास के साथ जो जीनोमिक जानकारी तक सस्ती और विस्तारित पहुंच को सक्षम करते हैं, मानव जीनोम से निकाली गई जानकारी की मात्रा और संभावित अनुप्रयोगों के लिए असाधारण है।
