मानव आनुवंशिक रोग

आनुवांशिक बीमारी का प्रबंधन

आनुवांशिक बीमारी के प्रबंधन को परामर्श, निदान और उपचार में विभाजित किया जा सकता है। संक्षेप में, आनुवांशिक परामर्श का मूल उद्देश्य व्यक्ति या परिवार को उनके जोखिमों और विकल्पों को समझने और उन्हें सूचित निर्णय लेने के लिए सशक्त बनाने में मदद करना है। आनुवांशिक बीमारी का निदान कभी-कभी नैदानिक ​​होता है, जो लक्षणों के दिए गए सेट की उपस्थिति के आधार पर होता है, और कभी-कभी आणविक, किसी मान्यताप्राप्त जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति के आधार पर, चाहे नैदानिक ​​लक्षण मौजूद हों या नहीं। किसी दिए गए व्यक्ति के लिए निदान प्राप्त करने के लिए परिवार के सदस्यों के सहयोग की आवश्यकता हो सकती है, और, एक बार उस व्यक्ति के सटीक निदान का निर्धारण किया जाता है, परिवार के अन्य सदस्यों के निदान के लिए निहितार्थ हो सकते हैं। एक परिवार के भीतर गोपनीयता के मुद्दों को संतुलित करने की आवश्यकता उन व्यक्तियों को सूचित करना है जो किसी विशेष आनुवंशिक बीमारी के लिए जोखिम में हैं, वे बेहद जटिल हो सकते हैं।

हालांकि प्रभावी उपचार कुछ आनुवंशिक रोगों के लिए मौजूद हैं, दूसरों के लिए कोई भी नहीं हैं। शायद यह विकारों का यह बाद का सेट है जो कि पूर्व-निर्धारित परीक्षण के संबंध में सबसे अधिक परेशान करने वाले प्रश्न उठाता है, क्योंकि फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ व्यक्तियों को यह सुनने की स्थिति में रखा जा सकता है कि वे बीमार होने जा रहे हैं और संभावित रूप से मर जाते हैं और ऐसा कुछ भी नहीं है या कोई भी इसे रोकने के लिए कोई और कर सकता है। सौभाग्य से, समय और अनुसंधान के साथ, विकारों का यह सेट धीरे-धीरे छोटा होता जा रहा है।

आनुवांशिक परामर्श

जेनेटिक परामर्श बुनियादी आनुवंशिक तंत्र की समझ में अग्रिमों के सबसे प्रत्यक्ष चिकित्सा अनुप्रयोग का प्रतिनिधित्व करता है। इसका मुख्य उद्देश्य लोगों को स्वयं के स्वास्थ्य या अपने बच्चों के संबंध में जिम्मेदार और सूचित निर्णय लेने में मदद करना है। कम से कम लोकतांत्रिक समाजों में आनुवंशिक परामर्श, अप्रत्यक्ष है; परामर्शदाता जानकारी प्रदान करता है, लेकिन निर्णय व्यक्ति या परिवार पर छोड़ दिए जाते हैं।