एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस), दुर्लभ आनुवंशिक विकार जिसमें आनुवंशिक रूप से पुरुष व्यक्ति स्वाभाविक रूप से पुरुष हार्मोन (जिसे एण्ड्रोजन के रूप में भी जाना जाता है) के प्रभावों का जवाब देने में विफल रहता है। एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) एक एक्स-गुणसूत्र-जुड़ा हुआ पुनरावर्ती विकार है, जो एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक एकल एक्स गुणसूत्र पर विरासत में मिला है। निहित और एंड्रोजेनिक प्रतिरोध के परिणामस्वरूप पुरुष बाहरी जननांग का कम ह्रास होता है।
पुरुष बाहरी जननांगों को स्त्रीकृत करने के लिए डिग्री एण्ड्रोजन रिसेप्टर की कार्यक्षमता पर निर्भर करता है। रिसेप्टर जीन का विलोपन पूरे एआईएस (सीएआईएस) में होता है, जिसमें व्यक्ति के बाहरी जननांग मादा दिखाई देते हैं। आंशिक एआईएस (पीएआईएस) में एण्ड्रोजन रिसेप्टर कार्यक्षमता में कमी के परिणामस्वरूप। पीएआईएस को बाह्य जननांगों के स्त्रीकरण की सीमा पर वर्गीकृत किया जाता है, जो जन्म के समय अस्पष्ट हो सकता है। एआईएस वाले अधिकांश व्यक्ति बांझ हैं लेकिन अन्यथा स्वस्थ हैं। उपचार में विस्तारित मनोवैज्ञानिक सहायता और हार्मोन थेरेपी शामिल हैं।
pathophysiology
गर्भधारण के 8 वें और 10 वें सप्ताह के बीच, पुरुष गोनाड टेस्टोस्टेरोन, डिहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन और मुलरियन अवरोधक कारक का उत्पादन करना शुरू कर देते हैं, जो हार्मोन पुरुष विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं। एआईएस में, सामान्य मात्रा में हार्मोन का उत्पादन होता है, लेकिन टेस्टोस्टेरोन और डिहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन के लिए ठीक से काम करने वाले एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स अनुपस्थित हैं। इसके अलावा, मुलेरियन अवरोधक कारक के संपर्क में आंतरिक पुरुष विकास होता है, जबकि बाहरी महिला जननांग के विकास में निर्विरोध वृषण एस्ट्रोजन का परिणाम होता है।
प्रस्तुतीकरण
एआईएस वाले व्यक्तियों में आंतरिक महिला प्रजनन अंगों का अभाव होता है और मासिक धर्म नहीं होता है, हालांकि एस्ट्राडियोल में टेस्टोस्टेरोन का रूपांतरण स्तन विकास को बढ़ाता है। केवल PAIS के सबसे हल्के रूपों वाले व्यक्ति उपजाऊ होते हैं। अधिकांश व्यक्तियों में कांख और जघन बाल होते हैं।
CAIS में, व्यक्तियों में लेबिया, एक भगशेफ, और, अधिकांश, योनि के बाहर का दो तिहाई, हालांकि कभी-कभी केवल एक डिंपल मौजूद होता है। क्योंकि सीएआईएस वाले व्यक्ति मादा दिखते हैं, उन्हें बचपन में शायद ही कभी निदान किया जाता है जब तक कि निचले पेट या कमर में एक द्रव्यमान महसूस नहीं किया जाता है और इमेजिंग या सर्जरी एक अनदेखे वृषण का पता चलता है। अधिक बार, CAIS व्यक्ति मासिक धर्म में विफल होने पर युवावस्था के दौरान एक चिकित्सक को प्रस्तुत करते हैं।
PAIS में, एक छोटा लिंग, एक छोटा लिंग, एक बढ़े हुए भगशेफ या फ्यूज्ड लेबिया के नीचे मूत्रमार्ग के खुलने का स्थान होता है। अस्पष्टता के कारण, पीएआईएस का अक्सर बचपन में निदान किया जाता है। अन्यथा, व्यक्ति यौवन के दौरान एक चिकित्सक को पेश करेंगे। यदि पुरुष की पहचान की जाती है, तो व्यक्ति अक्सर स्तन विकास के बारे में चिंतित होते हैं, जबकि महिला द्वारा पहचाने जाने वाले रोगी अक्सर मासिक धर्म की कमी के बारे में चिंतित होते हैं।
