थैलेसीमिया पैथोलॉजी

थैलेसीमिया, रक्त विकारों का समूह हीमोग्लोबिन की कमी की विशेषता है, रक्त प्रोटीन जो ऊतकों में ऑक्सीजन पहुंचाता है। थैलेसीमिया (ग्रीक: "समुद्री रक्त") इसलिए कहा जाता है क्योंकि यह पहली बार भूमध्य सागर के आसपास के लोगों के बीच खोजा गया था, जिनके बीच इसकी घटना अधिक है। थैलेसीमिया जीन दुनिया में व्यापक रूप से वितरित किए जाते हैं, लेकिन भूमध्यसागरीय, मध्य पूर्व और दक्षिणी एशिया के पूर्वजों वाले लोगों में सबसे अधिक पाए जाते हैं। कुछ उत्तरी यूरोपीय और मूल अमेरिकियों में थैलेसीमिया भी पाया गया है। अफ्रीकी मूल के व्यक्तियों में रोग असामान्य रूप से हल्का होता है। यह माना जाता है कि संभावित घातक थैलेसीमिया जीन को कुछ आबादी में बरकरार रखा जाता है क्योंकि यह विषम अवस्था में मलेरिया से कुछ सुरक्षा प्रदान करता है।

रक्त रोग: थैलेसीमिया और हीमोग्लोबिनोपैथी

हीमोग्लोबिन एक पोर्फिरीन यौगिक (हीम) और ग्लोबिन से बना है। सामान्य वयस्क हीमोग्लोबिन (Hb A) में ग्लोबिन होता है जिसमें दो जोड़े होते हैं

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थैलेसीमिया के आनुवंशिक दोष

हीमोग्लोबिन एक पोर्फिरीन यौगिक (हीम) और ग्लोबिन से बना है। थैलेसीमिया ग्लोबिन के पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के एक या अधिक के संश्लेषण में आनुवंशिक रूप से निर्धारित असामान्यताओं के कारण होता है। विकार के विभिन्न रूपों को तीन चर के विभिन्न संयोजनों द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है: विशेष पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला या चेन जो प्रभावित होती हैं; क्या प्रभावित श्रृंखलाओं को तेजी से कम मात्रा में संश्लेषित किया जाता है या बिल्कुल भी संश्लेषित नहीं किया जाता है; और क्या विकार एक माता-पिता (विषमयुग्मजी) या दोनों माता-पिता (सजातीय) से विरासत में मिला है।

पांच अलग-अलग पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाएं हैं: अल्फा, α; बीटा, β; गामा, γ; डेल्टा, δ; और एप्सिलॉन,,। कोई थैलेसीमिक विकार chain-चेन को शामिल करने के लिए नहीं जाना जाता है। Γ-चेन या is-चेन का समावेश दुर्लभ है। थैलेसीमिक विरासत के 19 रूपांतरों में से कुछ (जैसे कि दो विषमयुग्मक α-थैलेसीमिया) सौम्य हैं और आम तौर पर कोई नैदानिक ​​लक्षण प्रदर्शित नहीं करते हैं। अन्य रूप सौम्य एनीमिया का प्रदर्शन करते हैं, जबकि सबसे गंभीर रूप (होमोसेक्सुअल α-थैलेसीमिया) आमतौर पर समय से पहले जन्म, या तो जन्मजात या कुछ घंटों के भीतर मृत्यु के साथ होता है। यह माना जाता है कि एक प्राथमिक थैलेसीमिया आनुवांशिक उत्परिवर्तन का परिणाम उस दर में कमी होता है जिस पर α-, are-, या manufactured-चेन निर्मित होते हैं, चेन अन्यथा सामान्य होते हैं। एक जोड़ी जंजीरों की सापेक्ष कमी और श्रृंखला युग्मों के परिणामी असंतुलन के परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं, अप्रभावी हीमोग्लोबिन उत्पादन, माइक्रोसाइटोसिस (छोटी कोशिकाएं), और लाल कोशिकाओं (हेमोलिसिस) का विनाश होता है।

जब दोष δ- और synth- चेन सिंथेसिस दोनों में होते हैं, तो β-occur-थैलेसीमिया पैदा करते हैं, तो एचबी एफ के रूप में ज्ञात हीमोग्लोबिन के एक प्रकार की सांद्रता आमतौर पर α- चेन के साथ संयोजन के लिए उपलब्ध chains- चेन की संख्या के बाद से काफी बढ़ जाती है। सीमित और chain-श्रृंखला संश्लेषण बिगड़ा नहीं है। बीटा-थैलेसीमिया सभी थैलेसीमिया के बहुमत का गठन करता है। कई आनुवांशिक तंत्र account-चेन के बिगड़ा उत्पादन के लिए खाते हैं, जिनमें से सभी राइबोसोम (कोशिकाओं के भीतर प्रोटीन-संश्लेषक जीव) में β- श्रृंखला के उचित संश्लेषण के लिए उपलब्ध दूत आरएनए (एमआरएनए) की अपर्याप्त आपूर्ति के परिणामस्वरूप होते हैं। कुछ मामलों में कोई mRNA उत्पन्न नहीं होता है। अधिकांश दोषों को the-जीन से आरएनए के उत्पादन और प्रसंस्करण के साथ करना है। Α-थैलेसीमिया में, इसके विपरीत, जीन स्वयं हटा दिया जाता है। आम तौर पर α- जीन के दो जोड़े होते हैं, और एनीमिया की गंभीरता को हटाए गए संख्या से निर्धारित होता है। चूंकि सभी सामान्य हीमोग्लोबिन में α-चेन होते हैं, इसलिए एचबी एफ या एचबी ए ₁ (सामान्य वयस्क हीमोग्लोबिन) में कोई वृद्धि नहीं होती है । अतिरिक्त गैर-α-चेन non ₄ (हीमोग्लोबिन एच) या lo ₄ (हीमोग्लोबिन बार्ट) बनाने के लिए टेट्रामर्स में संयोजित हो सकते हैं । ये टेट्रामर्स ऑक्सीजन पहुंचाने में अप्रभावी हैं और अस्थिर हैं। दोनों माता-पिता से जीन की एक जोड़ी की कमी के परिणामस्वरूप अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु या नवजात शिशु की गंभीर बीमारी होती है।