अल्बिनिज्म, (लैटिन अल्बस से, जिसका अर्थ है "सफेद"), आंखों, त्वचा, बाल, तराजू या पंख में वर्णक की अनुपस्थिति की विशेषता वंशानुगत स्थिति। एल्बिनो जानवर शायद ही कभी जंगली में जीवित रहते हैं क्योंकि उनमें वर्णक की कमी होती है जो सामान्य रूप से सूरज की पराबैंगनी किरणों के खिलाफ सुरक्षात्मक रंगाई और स्क्रीन प्रदान करते हैं।
मनुष्यों में दो प्रमुख प्रकार के ऐल्बिनिज़म को मान्यता दी जाती है: ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म, जो त्वचा, बालों और आँखों को प्रभावित करता है और इसे चार मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जाता है (OCA4 के माध्यम से OCA1 निर्दिष्ट), और ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म, जो केवल आँखों को प्रभावित करता है और सबसे अधिक सामान्यतः होता है। एक रूप जिसे नेटलशिप-फॉल्स सिंड्रोम (या OA1) के रूप में जाना जाता है। ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म वाले व्यक्तियों में दूध-सफेद त्वचा और बाल होते हैं, हालांकि अंतर्निहित रक्त वाहिकाओं के कारण त्वचा रंग में थोड़ी गुलाबी हो सकती है। प्रभावित व्यक्ति बहुत आसानी से सनबर्न करते हैं और इस प्रकार त्वचा के कैंसर के लिए अधिक संवेदनशील होते हैं। ऑकुलोक्यूटेनियस और ऑक्युलर ऐल्बिनिज़म दोनों में, आंख की परितारिका आमतौर पर गुलाबी दिखाई देती है, जबकि पुतली खुद को अनपेक्षित कोरॉयड में रक्त द्वारा परावर्तित प्रकाश से लाल दिखाई देती है। दृष्टिवैषम्यता जैसे कि दृष्टिवैषम्य, न्यस्टागमस (आंख की तेजी से अनैच्छिक दोलन), और फोटोफोबिया (प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता) आम हैं।
ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो अंततः मेलेनिन के कम या अनुपस्थित उत्पादन का कारण बनता है, गहरे भूरे रंग के रंगद्रव्य आम तौर पर मानव त्वचा, बाल और आंखों में मौजूद होते हैं। सबसे नाटकीय रूप में, OCA1A, एक जीन का उत्परिवर्तन जिसे TYR के रूप में जाना जाता है, tyrosinase की पूर्ण निष्क्रियता का कारण बनता है, एक एंजाइम जो मेलेनिन के उत्पादन के लिए आवश्यक है। ऑक्युलोक्सेटिव ऐल्बिनिज़म से जुड़े दोषों को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित किया जाता है (दोनों माता-पिता से उत्परिवर्तन स्थिति के लक्षण और लक्षण उत्पन्न करने के लिए आवश्यक हैं)। Oculocutaneous albinism 20,000 लोगों में से लगभग 1 में होता है।
दूसरी ओर, ओक्यूलर ऐल्बिनिज़म दुर्लभ है, जो 50,000 व्यक्तियों में अनुमानित 1 में होता है। इसके अलावा, जबकि ऑटोसोमल रिसेसिव ओकुलर ऐल्बिनिज़म को ऑक्सुलोक्यूटिनियस ऐल्बिनिज़म के समान तरीके से विरासत में मिला है, नेटलशिप-फॉल्स सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड है (एक्स गुणात्मक उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है)। क्योंकि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक विरासत में मिली असामान्यता के प्रभावों का सामना कर सकता है, उनके लक्षण अक्सर पुरुषों द्वारा अनुभव किए गए लोगों की तुलना में कम गंभीर होते हैं, जिनके पास सिर्फ एक एक्स गुणसूत्र होता है। अंतर्निहित ओकुलर अल्बिनिज़्म के आनुवंशिक दोषों का परिणाम असामान्य रूप से बड़े मेलानोसोम (जिसे मैक्रोमेलानोसोम कहा जाता है) की वृद्धि होती है; मेलानोसोम्स वे संरचनाएं हैं जो सामान्य रूप से मेलेनिन को संश्लेषित और संग्रहीत करती हैं। मैक्रोमेलानोसोम अल्बिनिज़म को कैसे जन्म देते हैं यह स्पष्ट नहीं है।
एक संबंधित बीमारी विटिलिगो है, जिसमें त्वचा के स्थानीय क्षेत्रों में वर्णक की कमी होती है और यह एक अल्बिनो से मिलता जुलता है, जबकि शरीर पर कहीं भी रंजकता सामान्य है।
