अचोंड्रोप्लासिया आनुवंशिकी

अचोंड्रोप्लासिया, जिसे चोंड्रोडिस्ट्रोफ़िया भ्रूण भी कहा जाता है, आनुवंशिक विकार हड्डी में उपास्थि के रूपांतरण में एक असामान्यता की विशेषता है। परिणामस्वरूप, हड्डियां जो विकास के लिए उपास्थि के मॉडल पर निर्भर करती हैं, विशेष रूप से लंबी हड्डियों जैसे फीमर और ह्यूमरस, विकसित नहीं हो सकती हैं। अचोंड्रोप्लासिया बौनापन का सबसे आम कारण है। विकार से पीड़ित लोगों में, अंग बहुत कम होते हैं (उंगलियां केवल कूल्हों तक पहुंचती हैं), लेकिन ट्रंक आकार में लगभग सामान्य है। खोपड़ी के आधार पर टांके के समय से पहले बंद होने के कारण तिजोरी की हड्डियों के कुछ अतिवृद्धि के कारण सिर बढ़ जाता है। Achrondoplasia की अन्य अभिव्यक्तियों में उभड़ा हुआ माथा, काठी की नाक, उभरी हुई जबड़ा, प्रमुख नितंबों के साथ गहरी पीठ के निचले हिस्से और एक संकीर्ण छाती शामिल हैं; विकार वाली महिलाओं में संकीर्ण श्रोणि हो सकते हैं और बाद में, प्रसव में कठिनाई हो सकती है। अचोंड्रोप्लासिया को ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है; विकार के लगभग 80 प्रतिशत मामले दोषपूर्ण जीन के पैतृक संचरण के बजाय नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं। प्रभावित व्यक्ति सामान्य बुद्धि के होते हैं और अन्यथा सामान्य स्वास्थ्य रखते हैं।